Direct naar inhoud
www.kiesBeter.nl gebruikt analytische cookies om het gebruik van de website te analyseren en daarmee de website te kunnen verbeteren. Lees meer over cookies en hoe u cookies kunt uitschakelen. Sluiten

Marfansyndroom

Belangrijke thema's bij Marfansyndroom:

Ook wel: syndroom van Marfan

Het Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. Het bindweefsel wordt niet goed aangemaakt. Het woord syndroom geeft aan dat het om een verzameling van symptomen gaat.

Bij mensen met het Marfansyndroom is het bindweefsel minder flexibel. Ook scheurt het gemakkelijk. Bindweefsel is belangrijk omdat het steun geeft aan organen, gewrichten en het skelet. Bij mensen met het Marfansyndroom worden vooral het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten aangetast. In Nederland hebben ongeveer 1500 mensen het Marfansyndroom.

Verberg

Bij het Marfansyndroom hoort een verzameling van verschillende symptomen. Ze komen niet altijd in dezelfde combinatie voor. Eén symptoom op zich is niet typerend voor het Marfansyndroom. De symptomen komen namelijk ook voor bij andere aandoeningen. In de klassieke vorm heeft het Marfansyndroom de volgende kenmerken:

  • Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta).
  • Een lekkende aortaklep (hartklep tussen de linkerkamer en de grote lichaamsslagader).
  • Een doorbuigende mitralisklep (hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer).
  • Longproblemen.
  • Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie).
  • Bijziendheid.
  • Troebele ogen (staar).
  • Verhoogde oogboldruk.
  • Netvlies dat loslaat.
  • Afwijkingen van de borstkas.
  • Naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen.
  • Een grote lichaamslengte.
  • Slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken.
  • Smalle kaken en een hoog verhemelte.
  • Bewegelijke gewrichten.
  • Scoliose (zijwaartse verkromming van de rug).
Verberg

Het syndroom van Marfan is erfelijk. De oorzaak is bijna altijd een afwijking van een bepaald gen. Een kind heeft 50% kans op het Marfansyndroom als één van de ouders het syndroom heeft. Bij ongeveer 1 op de 4 Marfanpatiënten komt de erfelijke afwijking niet bij de ouders voor. Deze patiënten kunnen het Marfansyndroom wel weer doorgeven aan hun kinderen.

Verberg

Het is belangrijk dat de diagnose Marfansyndroom zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Dan kunnen de artsen het verloop van de aandoening beter volgen met medische controles. Goed op de levensstijl letten, bijvoorbeeld verstandig sporten, kan grotere medische problemen in de toekomst voorkomen. De medische controles letten vooral op het geleidelijk wijder worden van de lichaamsslagader (aorta). De wand van dit bloedvat kan namelijk inscheuren.

Vaak overleggen een cardioloog, oogarts, orthopeed en erfelijkheidsdeskundige met elkaar om tot een diagnose te komen. Daar zijn verschillende onderzoeken voor, bijvoorbeeld:

  • Een hartfilmpje (ECG).
  • Röntgenonderzoek.
  • CT-scan of MRI-san.
  • Oogonderzoek.
  • Erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek).

Een aantal ziekenhuizen in Nederland heeft gespecialiseerde Marfan-teams en Marfan-poliklinieken.

Het Marfansyndroom kan niet worden genezen. U moet regelmatig naar het ziekenhuis voor medische controles. Bij verwijding van de grote lichaamsslagader en oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Medicijnen (bètablokkers) kunnen helpen bij hart- en vaataandoeningen. Bij ernstige verwijdingen net boven de aortaklep is een buisprothese met kunstklep nodig. Na deze operatie is levenslange behandeling met bètablokkers en antistollingsmiddelen nodig.

Verberg

Als u een kinderwens hebt, wordt u doorverwezen naar een klinisch geneticus. Soms is de afwijkende genmutatie bij één van de ouders bekend. Dan is gericht onderzoek mogelijk tijdens de zwangerschap. Dit kan met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Bij de zwangerschap is medische begeleiding nodig van een gynaecoloog en een cardioloog.

Sommige medische risico’s worden groter door een zwangerschap, zoals:

  • Het risico op het losraken van de wandlagen in de grote lichaamsslagader (aortadissectie).
  • Het risico op bloedingen tijdens de bevalling bij gebruik van antistollingsmiddelen.
Verberg

Expertisecentra Marfansyndroom

De minister van VWS heeft in Nederland een aantal expertisecentra voor het Marfansyndroom benoemd. Hier werken gespecialiseerde artsen. Zij doen onderzoek, kunnen de diagnose stellen of een second opinion geven. U kunt er ook terecht voor behandeling en begeleiding. In ieder geval komt u één keer per jaar op controle in het expertisecentrum. Overige zorg kan bij een zorgverlener bij u in de buurt plaatsvinden.

Zoek contact met lotgenoten

Meer weten over Marfansyndroom?

Bronnen: Contactgroep Marfan Nederland en Hartstichting

Deze pagina is voor het laatst gewijzigd op 22 juni 2018.

Deel deze pagina via: