Direct naar inhoud
www.kiesBeter.nl gebruikt analytische cookies om het gebruik van de website te analyseren en daarmee de website te kunnen verbeteren. Lees meer over cookies en hoe u cookies kunt uitschakelen. Sluiten

Myotone dystrofie type 1

Belangrijke thema's bij Myotone dystrofie type 1:

Ook wel: MD type 1, ziekte van Steinert

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte. De spieren verouderen veel sneller dan bij andere mensen. Daardoor worden de spieren steeds zwakker (dystrofie). Ook is het lastig om aangespannen spieren weer te ontspannen (myotonie). Daarnaast kunnen klachten in andere organen voorkomen. Bijvoorbeeld darmen, hart en longen, zintuigen en het centrale zenuwstelsel. De klachten worden langzaam erger.

Artsen onderscheiden vier vormen van myotone dystrofie type 1:

  • Milde vorm (patiënten ouder dan 50 jaar).
  • Volwassen of klassieke vorm (begint tussen de 10 en 50 jaar).
  • Kindervorm (begint tussen 1 en 10 jaar).
  • Aangeboren vorm.

De indeling is dus op basis van de leeftijd waarop klachten beginnen. Hoe eerder de klachten beginnen, hoe ernstiger ze zijn. De aangeboren vorm is de meest ernstige vorm van de ziekte.

Er is ook een aandoening die myotone dystrofie type 2 heet. Een andere naam hiervoor is proximale myotone myopathie (PROMM).

Verberg

Bij de ‘klassieke vorm’ ontstaan de klachten tussen het tiende en vijftigste jaar.

  • De spieren worden steeds zwakker. Vooral de kauwspieren en de spieren van gezicht, keel en hals. Er ontstaan problemen met eten, praten en slikken.
  • De spieren van de onderbenen en onderarmen gaan achteruit.
  • Het ontspannen van de spieren gaat steeds trager. Daardoor is het bijvoorbeeld niet goed mogelijk om een voorwerp snel los te laten.
  • Er kunnen ook klachten ontstaan die met de organen te maken hebben. Bijvoorbeeld staar, hartritmestoornissen en toegenomen slaperigheid. De klachten verschillen per persoon. Veel mensen krijgen maag- en darmklachten. Ook vermoeidheid komt veel voor.

Bij de ‘milde vorm’ beginnen de klachten pas na het vijftigste jaar. Staar is dan vaak de enige klacht.

Verberg

Soms ontstaan de klachten al voor het tiende jaar. Het gaat dan om de ‘kindervorm’. Deze kinderen hebben vaak leerproblemen, en een wat onhandige motoriek. Wanneer ze ouder worden, ontwikkelen zich dezelfde klachten als bij de klassieke vorm.

De aandoening komt ook al bij baby’s voor. Het gaat dan om de ‘aangeboren’ of ‘congenitale vorm’. De klachten zijn ernstig. Er zijn na de geboorte vaak problemen met ademen en drinken. Het kind is heel slap en heeft een vertraagde ontwikkeling.

Verberg

Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een fout in een gen (het DMPK-gen). Als één van de ouders myotone dystrofie heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het ook krijgt.

Bij de geboorte zijn er meestal nog geen klachten. Die ontstaan pas later. Alleen bij de aangeboren vorm zijn er al vanaf het begin klachten. De ziekte is dan meestal doorgegeven via de moeder.

Myotone dystrofie is een zeldzame ziekte. In Nederland heeft 1 op de 8000 mensen myotone dystrofie .

Verberg

De huisarts verwijst u door naar de neuroloog. Deze kan een diagnose stellen op basis van uw klachten. Om zekerheid te krijgen over de diagnose laat de neuroloog genetisch onderzoek doen. Daarvoor wordt bloed bij u afgenomen. Aan de hand van het DNA-onderzoek is vast te stellen of u myotone dystrofie hebt.

Lees meer over genetisch onderzoek.

Genezing is (nog) niet mogelijk. De behandeling richt zich op het beperken van de gevolgen en zo goed mogelijk omgaan met de klachten.

De behandeling kan voor iedereen anders zijn, omdat er veel verschillende klachten zijn. U kunt daardoor met verschillende zorgverleners te maken krijgen. Daarom houdt één centrale zorgverlener in de gaten of de behandeling goed verloopt. Deze centrale zorgverlener is het vaste aanspreekpunt voor u en uw naasten. Meestal is het een neuroloog of revalidatiearts. U komt hier ieder jaar op controle.

Lees meer over klachten en behandeling op:

Verberg
  • Vertel uw behandelaars zo goed mogelijk over uw klachten. Zij kunnen de behandeling dan aanpassen aan uw situatie.
  • Blijf in beweging. Zo blijft uw conditie op peil. U kunt de klachten dan beter opvangen en de vermoeidheid neemt af.
  • Door verzwakte gezichtsspieren kan het lijken of u boos of ongeïnteresseerd kijkt. Dat kan mensen afschrikken. Geef daarom uitleg over uw ziekte aan de mensen om u heen.
  • Het risico op vallen neemt toe. Pas de inrichting van uw huis hierop aan.
  • Gebruik hulpmiddelen als dat nodig is. Vraag uw arts om advies.
Verberg

Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte. Bij iedere volgende generatie zijn de klachten ernstiger. Ook beginnen ze eerder. Bespreek een eventuele kinderwens met uw arts. Die kan u informatie geven over de risico’s. Ook zorgt hij ervoor dat u goede begeleiding krijgt.

U hebt recht op prenatale diagnostiek. In de elfde week van de zwangerschap kan de arts onderzoeken of uw kind myotone dystrofie heeft. Zo ja, dan kunt u besluiten de zwangerschap af te breken.

Ook kunt u kiezen voor bevruchting buiten het lichaam. Deze methode heet PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek). De bevruchting vindt dan plaats in het laboratorium, net als bij IVF. Als het embryo gezond is, wordt het in de baarmoeder geplaatst.

Lees uitgebreide informatie over PGD.

Verberg

Spierziekten Nederland en VSOP

Deze pagina is tot stand gekomen in samenwerking met Spierziekten Nederland en de VSOP. Deze organisaties zetten zich in voor betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, goede voorlichting en informatie voor mensen met spierziekten en zeldzame ziekten. Zij hebben samen de Zorgstandaard Myotone Dystrofie type 1 gemaakt.

Spierziekten Nederland-logoVSOP-logo              Zorgstandaarden-logoZeldzame Ziekten-logo

Expertisecentra MD1

In Nederland zijn 6 expertisecentra voor myotone dystrofie type 1. Hier werken gespecialiseerde en ervaren artsen. Expertisecentra doen onderzoek naar de ziekte. Ze kunnen de diagnose stellen of een second opinion geven. U kunt er ook terecht voor behandeling en begeleiding. In ieder geval komt u één keer per jaar op controle in het expertisecentrum. Overige zorg kan bij een zorgverlener bij u in de buurt plaatsvinden.

Zoek contact met lotgenoten

Meer weten over myotone dystrofie?

Bron: Spierziekten Nederland

Deze pagina is voor het laatst gewijzigd op 09 januari 2018.

Deel deze pagina via: