Direct naar inhoud
www.kiesBeter.nl gebruikt analytische cookies om het gebruik van de website te analyseren en daarmee de website te kunnen verbeteren. Lees meer over cookies en hoe u cookies kunt uitschakelen. Sluiten

Noonan Syndroom

Belangrijke thema's bij Noonan Syndroom:

Ook wel: NS

Het Noonan Syndroom is een aangeboren aandoening. Kinderen met dit syndroom hebben verschillende klachten. Vaak hebben ze een hartafwijking. Ook hebben ze een opvallend uiterlijk. Bijvoorbeeld een kleine lengte en ver uit elkaar staande ogen. De combinatie van klachten zorgt dat de diagnose gesteld kan worden. Maar het verschilt van persoon tot persoon welke verschijnselen er precies zijn.

Het syndroom is vernoemd naar een Amerikaanse cardioloog. Deze schreef voor het eerst over deze combinatie van klachten en uiterlijke kenmerken.

Het Noonan Syndroom komt voor bij jongens en meisjes. Het is de meest voorkomende zeldzame aandoening. Ongeveer 1 op de 1000 tot 2500 mensen heeft het.

Verberg

Veel voorkomende symptomen zijn:

  • Een hartafwijking. Bijvoorbeeld een gaatje in het hart, klepafwijkingen of een verdikte hartspier.
  • Een opvallend gezicht. De ogen staan ver uit elkaar en de oogleden hangen naar beneden. De neus is plat en breed en de oren staan laag. Op volwassen leeftijd zijn deze kenmerken minder duidelijk.
  • Een kleine lengte.
  • Een brede borstkas of juist een kippenborst.
  • Problemen met de bloedstolling. Daardoor ontstaan snel blauwe plekken.
  • Problemen met zien. Bijvoorbeeld bijziendheid of scheel kijken.
  • Slappe spieren. Dit maakt bewegen en sporten moeilijker voor mensen met het Noonan Syndroom.

Kinderen met het Noonan Syndroom ontwikkelen zich trager dan andere kinderen. Ze zijn bijvoorbeeld later met praten en lopen. Ook kunnen er leerproblemen en gedragsproblemen ontstaan.

Verberg

Het Noonan Syndroom ontstaat door een afwijking in de genen. Soms komt het syndroom al in de familie voor. Dan kan de aandoening erfelijk bepaald zijn. Maar de genafwijking kan ook vanzelf ontstaan. De diagnose kan in 70% gesteld worden door genetisch onderzoek.

Verberg

Meestal merkt de arts op het consultatiebureau als eerste dat er iets aan de hand is. De arts ziet bepaalde lichamelijke kenmerken. Bij het meten valt op dat het kind niet goed groeit. Of de arts hoort ‘een ruisje’ op het hart en stuurt het kind door naar een specialist voor verder onderzoek. Maar soms zijn de klachten minder opvallend. Dan kan het jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.

De medisch specialist stelt op basis van de kenmerken vast of het om Noonan Syndroom gaat. In sommige gevallen doet hij een genetisch onderzoek om de diagnose te bevestigen. Bijvoorbeeld om uit te zoeken waar het foutje in de genen precies zit. Daarvoor wordt wat bloed afgenomen. Maar bloedonderzoek kan niet in alle gevallen bevestigen dat het om Noonan Syndroom gaat. Het foutje in de genen kan namelijk op veel verschillende plaatsen zitten. En niet alle plaatsen zijn al ontdekt. Daarom blijft het in veel gevallen bij een bevestiging op basis van wat de medisch specialist ziet en hoort.

Lees meer over genetisch onderzoek.

De behandeling vermindert de klachten. Omdat er veel verschillende klachten zijn, is de behandeling voor iedereen anders. Een paar voorbeelden:

  • Bij een hartafwijking is er regelmatig controle bij de cardioloog. Soms zijn een operatie en medicijnen nodig.
  • Een kind kan soms langer worden met groeihormonen.
  • Logopedie kan helpen bij spraakproblemen.
  • Fysiotherapie kan helpen bij bewegingsproblemen.

U krijgt met verschillende hulpverleners te maken. Alle afspraken over de behandeling staan in het Individueel zorgplan. Een centrale zorgverlener houdt in de gaten of de behandeling goed verloopt. Vaak is dit de huisarts of de kinderarts. Die is dan vaste aanspreekpunt voor u en uw naasten. U komt hier regelmatig op controle.

Verberg

Soms hebben kinderen met het Noonan Syndroom een verstandelijke beperking. Maar het merendeel heeft een normaal IQ. Deze kinderen ontwikkelen zich goed. Op volwassen leeftijd wonen ze meestal zelfstandig en kunnen voor zichzelf zorgen.

Wel hebben mensen met het Noonan Syndroom vaak moeite met plannen en organiseren. Werken onder tijdsdruk is ook lastig. Soms vinden mensen met het Noonan Syndroom het lastig om hun gevoelens onder woorden te brengen. Dit kan stress geven.

Verberg

Het Noonan Syndroom is een erfelijke ziekte. Mensen die het syndroom hebben, kunnen dit doorgeven aan hun kinderen. Bespreek een eventuele kinderwens met uw arts. Hij kan u informeren over de risico’s. Ook zorgt hij ervoor dat u goede begeleiding krijgt.

U kunt kiezen voor prenatale diagnostiek. Tijdens de zwangerschap kan de arts onderzoeken of uw kind ook het Noonan Syndroom heeft. Van tevoren is niet te zeggen welke klachten een kind krijgt.

Verberg

VSOP

Deze pagina is tot stand gekomen in samenwerking met de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties). De VSOP zet zich op een breed terrein in voor zeldzame en genetische aandoeningen. Onder andere door het toegankelijk maken van biomedische toepassingen, belangenbehartiging en ontwikkeling van kwaliteitsstandaarden.

VSOP-logo               Zorgstandaarden-logoStichting Noonan Syndroom-logo            Zeldzame ziekten-logo

Expertisecentra Noonan Syndroom

De minister van VWS heeft in Nederland een aantal expertisecentra benoemd. Hier werken gespecialiseerde artsen. Zij doen onderzoek, kunnen de diagnose stellen  of een second opinion geven. U kunt er ook terecht voor behandeling en begeleiding. In ieder geval komt u 1 keer per jaar op controle in het expertisecentrum. Overige zorg kan bij een zorgverlener bij u in de buurt plaatsvinden.

Zoek contact met lotgenoten

Meer weten over het Noonan Syndroom?

Bron: Zorgstandaard Noonan Syndroom

Deze pagina is voor het laatst gewijzigd op 12 november 2018.

Deel deze pagina via: