Syndroom van Marfan
Een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald eiwit, waardoor extra lengtegroei en defecten aan ogen, hart en bloedvaten ontstaan
Bij het syndroom van Marfan bestaat er een tekort aan een eiwit dat een rol speelt bij de vorming van bindweefsel. Meestal worden spieren, botten, ogen, hart en de grote slagaders aangetast. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk (zie Erfelijke aandoeningen). In Nederland wordt de ziekte bij één op de vijfduizend kinderen vastgesteld.
Gewoonlijk worden de symptomen zichtbaar rond het tiende levensjaar, soms eerder. Symptomen kunnen zijn:
- abnormale lengtegroei;
- lange, dunne ledematen, vingers en tenen;
- overrekbare gewrichtskapsels en -banden;
- lekkende aortaklep;
- abnormale kromming van de wervelkolom;
- sterk verminderd gezichtsvermogen.
De ernst van de aandoening hangt samen met welke organen zijn aangetast en de mate waarin. De meeste patiënten met het syndroom van Marfan zijn bijziend (zie Bijziendheid). Sommige hebben andere oogproblemen, zoals lensafwijkingen of netvliesloslating (Netvliesloslating). Het syndroom van Marfan kan leiden tot problemen met de hartkleppen. De aorta, de hoofdslagader, kan eveneens worden aangetast en zelfs scheuren (zie Aorta-aneurysma). Dit kan levensbedreigend zijn.
Het syndroom van Marfan wordt meestal pas ontdekt als er reeds zichtbare afwijkingen zijn ontstaan. Er is geen genezing mogelijk, maar het kind zal vaak worden gecontroleerd, zodat complicaties snel kunnen worden behandeld. Bijna alle patiënten hebben een bril nodig en er wordt geadviseerd elk jaar de ogen te laten testen. Soms worden bètablokkers gegeven om aantasting van de aorta te voorkomen. Soms worden meisjes die jonger dan tien jaar zijn behandeld met hormonen (oestrogeen en progesteron), zodat ze vervroegd in de puberteit komen om de abnormale lengtegroei te stoppen. Vaak moeten de kinderen worden geopereerd aan hartkleppen of aorta.
De kinderen en hun familie kunnen baat hebben bij contact met de patiëntenvereniging. Een erfelijkheidsadvies kan aangeven hoe groot de kans is dat mensen met het syndroom van Marfan dit doorgeven aan hun kinderen.
- Leeftijd
- Bij de geboorte aanwezig
- Geen factoren van betekenis
- Geen factoren van betekenis
- Erfelijkheid
- Veroorzaakt door een afwijkend gen dat van een van beide ouders wordt geërfd
- Geslacht
- Geen factoren van betekenis
- Leefwijze
- Geen factoren van betekenis
Andere gerelateerde onderwerpen